Epilessia

Che cos’è l’epilessia?

L’epilessia è un disturbo neuorologico, una patologia che riguarda il sistema nervoso centrale che causa un’interruzione dell’attività delle cellule nervose del cervello provocando convulsioni – la cosiddetta crisi epilettica – che possono sfociare in comportamenti insoliti.

Si distinguono quadri in cui il dato fondamentale è la perdita di coscienza accompagnata da sintomi motori quali caduta a terra con urlo, bava alla bocca, ipertono e clonie agli arti, da altri in cui il sintomo può essere molto più sfuggente quale un breve stato confusionale o solo una serie di piccoli movimenti involontari a un arto.

Secondo una recente ricerca, in Italia il numero degli epilettici è di circa 600.000, quasi l’1% della popolazione.

Il dato fondamentale è che oggi l’epilessia è nel 60% dei casi guaribile, nell’80% dei casi curabile. Esiste un 20% di casi che sono tuttavia farmacoresistenti cioè, nonostante la somministrazione di terapia adeguata, il paziente continua ad avere crisi. Per essi esistono terapie anche non farmacologiche.

Quali sono le cause dell’epilessia?

La metà dei casi di epilessia – le forme che per questo vengono definite primarie o idiopatiche – ha una causa sconosciuta.

Per l’altra metà esistono vari fattori capaci di scatenare le convulsioni epilettiche:

• fattori genetici, con la trasmissione della malattia che avviene a livello familiare
• traumi cranici, che provocano una disfunzione delle cellule del cervello
• malattie infettive, come Aids, encefalite virale e meninigite
• tumori cerebrali o ictus (molto frequente, come causa di epilessia, soprattutto tra gli over 35) o altre condizioni patologiche che interessano il cervello
• disturbi dello sviluppo come l’autismo e la neurofibromatosi
• lesioni prenatali, come infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza, malnutrizione o carenza di ossigeno durante il parto.

Quali sono i sintomi dell’epilessia?

L’epilessia si manifesta attraverso la crisi epilettica, situazione in cui la persona malata può restare immobile a fissare un punto fisso per interi secondi o può avere violente e incontrollate contrazioni di braccia e gambe.

La crisi epilettica può provocare anche confusione temporanea o perdita di coscienza, oltre a sintomi psichici come estraneità o déjà-vu.

Le crisi epilettiche vengono classificate in due categorie:

• convulsioni focali (o parziali), originate da scariche delle cellule nervose concentrate in una sola regione della corteccia cerebrale
• convulsioni generalizzate, generate da scariche di cellule nervose che si verificano in tutta la corteccia cerebrale.

Le convulsioni focali si dividono, a loro volta in:

• semplici, che non comportano perdita di conoscenza e possono esplicarsi in manifestazioni motorie (limitate a una parte specifica del corpo, come un braccio), sensitive (che provocano un forte formicolio), sensoriali (che provocano allucinazioni e alterazione di tatto, gusto, udito, olfatto)
• complesse, che comportano modifica o perdita di coscienza, o esecuzione di movimenti ripetitivi come sfregarsi le mani, camminare in cerchio, masticare.

Le convulsioni generalizzate, a loro volta, si suddividono in:

• crisi di assenza (piccolo male), tipica dei bambini e dei ragazzi e caratterizzata da perdita di coscienza per un periodo breve, non superiore ai 20 secondi
• convulsioni atone, che causano la perdita del controllo muscolare
• convulsioni toniche, che causano un irrigidimento dei muscoli, soprattutto quelli di schiena, braccia e gambe
• contrazioni cloniche, con movimenti muscolari – soprattutto di collo, viso e braccia – ripetuti e ritmici
• crisi miocloniche, con sussulti improvvisi di braccia e gambe
• crisi tonico-cloniche (grande male), con crisi che possono durare 5-10 minuti, caratterizzate da contrazioni intense distribuite su tutto il corpo, con respirazione rumorosa e spesso perdita di urine. Alla fine di queste crisi, le più gravi tra tutte quelle epilettiche, il paziente non serba alcun ricordo di quello che gli è accaduto.

Come può essere individuata l’epilessia?

L’epilessia può essere diagnosticata nell’ambito della visita neurologica, con il medico specialista che esamina i sintomi e la storia medica del paziente, cui possono essere affiancati vari esami, volta per volta disposti dal neurologo:

• esame neurologico con cui vengono verificate le abilità motorie, la funzione mentale e altre capacità comportamentali del paziente
• test neuropsicologici, con cui vengono analizzate le capacità di memoria, pensiero e linguaggio
• varie tipologie di elettroencefalogramma per verificare la presenza di eventuali anomalie cerebrali
• esami del sangue per verificare l’eventuale esistenza di infezioni o malattie genetiche che possano essere ricondotte all’epilessia.

Altri esami che possono essere richiesti dal neurologo a integrazione delle analisi già compiute, quando queste non sono risolutive nella diagnosi di epilessia, sono: risonanza magnetica, tomografia assiale computerizzata (TAC), tomografia a emissione di positroni (PET) o, in casi particolari, anche tomografia a emissione di fotone singolo (SPECT).

Come si può curare l’epilessia?

L’epilessia può essere tenuta sotto controllo nella maggior parte dei casi, con interventi che possono essere di natura farmacologica o chirurgica.

L’Ambulatorio per l’Epilessia di Humanitas Gavazzeni Bergamo

Per avere maggiori informazioni sull’epilessia, rivolgersi all’Ambulatorio per l’Epilessia operativo nell’ambito dell’Unità Operativa di Neurologia di Humanitas Gavazzeni Bergamo.

A che cosa serve l’Ambulatorio per l’Epilessia?

Obiettivo dell’Ambulatorio è la diagnosi di epilessia. Come già detto esistono più forme di epilessia quali epilessia generalizzata di “grande male” o di “piccolo male”, epilessia parziale, epilessia con encefalopatia, epilessia criptogenetica, epilessia da causa nota (post-traumatica, da tumore cerebrale, post ictus, da cause connatali, ecc).

Per tutte queste forme esistono molte possibilità terapeutiche: da quelle farmacologiche a quelle chirurgiche fino alla possibilità di impianto di un elettrodo che consenta il controllo delle crisi.

Importante dal punto di vista clinico è inoltre un altro fattore: distinguere le crisi epilettiche secondarie a una malattia in corso da quelle della malattia epilettica vera e propria.

L’Ambulatorio si rivolge a soggetti con crisi epilettiche a partire dai 12 anni.

Come si svolge la visita nell’Ambulatorio per l’Epilessia?

Sono previste due fasi cliniche ambulatoriali e una strumentale.

La prima fase clinica prevede una visita della durata di circa 30 minuti e comprende: visita neurologica con raccolta dell’anamnesi, esame obiettivo neurologico, che permetta l’orientamento diagnostico, che può richiedere più interventi (fase strumentale) quali:

• elettroencefalogramma G standard
• elettroencefalogramma deprivato di sonno
• elettroencefalogramma durante sonno
• elettroencefalogramma della durata di 24 ore in quanto il sonno notturno fisiologico facilita la compara delle anomalie e delle crisi epilettiche in molti casi.
• risonanza magnetica nucleare cerebrale senza mezzo di contrasto
• dosaggio dei farmaci antiepilettici.

La seconda fase clinica prevede la formulazione della diagnosi, la messa in atto della terapia più congrua e la programmazione dei controlli.