Sindrome di Brugada

Che cos’è la Sindrome di Brugada?

La Sindrome di Brugada è un’entità clinica descritta solo dal 1992. È una patologia geneticamente determinata e quindi trasmissibile, legata a un’alterata funzionalità di una parte della membrana cellulare della cellula cardiaca detta “canale ionico” perché, per l’appunto, regola il passaggio dello ione sodio.

Tale alterazione causa un’aumentata eccitabilità della cellula cardiaca determinando la possibilità d’insorgenza di aritmie anche letali.

 

Come può essere individuata la Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada può essere diagnosticata nel corso di una visita aritmologica con elettrocardiogramma, con attenta raccolta dell’anamnesi (una storia di sincopi, una storia familiare di morte improvvisa identificano soggetti a rischio aumentato) e di indagini genetiche tese all’identificazione di soggetti portatori di anomalie del gene SCN5A (una positività a tale indagine è però presente solo in circa il 20% dei soggetti).

In genere il sospetto della presenza della Sindrome di Brugada avviene a seguito all’esecuzione di un elettrocardiogramma che mostra segni particolari: un ritardo di conduzione lungo la branca destra e un sopraslivellamento del tratto ST in V1 – V2. A seconda della forma di questo sopraslivellamento sono state descritti tre “pattern” (morfologie) ECGrafiche: il tipo 1 offre una certezza della presenza di alterazioni, il tipo 2 e il tipo 3 sono sospetti.

Una particolarità della Sindrome di Brugada consiste nel fatto che – poiché il canale iodico del sodio ha una funzionalità diversa in base alla temperatura corporea – le alterazioni ECGrafiche sono più frequenti durante la febbre.

Il fatto di avere alterazioni elettrocardiografiche non vuole dire essere affetti dalla Sindrome di Brugada, cioè di essere a rischio di aritmie gravi, ma deve spingere a ulteriori accertamenti.

 

Come può essere curata la Sindrome di Brugada

Nei soggetti ad elevato rischio l’unica terapia affidabile è l’impianto di un defibrillatore impiantabile (ICD); nei soggetti già portatori di ICD che ricevono numerosi interventi per aritmie, può essere tentata la somministrazione in cronico di chinidina.

 

Area medica per la Sindrome di Brugada

Per avere maggiori informazioni sulla Sindrome di Brugada, rivolgersi all’Unità Operativa di Elettrofisiologia di Humanitas Gavazzeni di Bergamo.

Per maggiori informazioni visitare l’area medica di riferimento