In occasione dell’Ottobre Rosa, mese dedicato alla prevenzione e sensibilizzazione sul tumore al seno, vogliamo approfondire un tema spesso fonte di dubbi: la genetica e l’ereditarietà del tumore mammario.
Per farlo, abbiamo chiesto al dottor Francesco Valenti, Responsabile del Percorso Donne ad Alto Rischio Eredo-Familiare di Humanitas Gavazzeni, di aiutarci a fare chiarezza.
Il tumore al seno è ereditario?
«La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, ovvero non ereditaria. Tuttavia, esiste una percentuale di casi legati a mutazioni genetiche predisponenti. In queste situazioni, le donne possono essere portatrici inconsapevoli di una mutazione genetica e avere una storia familiare di tumore al seno o all’ovaio».
Quali sono i geni coinvolti?
«Le principali mutazioni genetiche associate al tumore al seno riguardano i geni BRCA1, BRCA2 e PALB2.
Individuare queste alterazioni è fondamentale per identificare le donne a rischio aumentato e per avviare un percorso di prevenzione e diagnosi precoce personalizzato».
Perché è importante individuare le mutazioni genetiche?
«Sapere di essere portatrici di una mutazione genetica permette di:
- attivare controlli periodici mirati,
- adottare strategie di prevenzione personalizzate,
- prendere decisioni consapevoli sul proprio percorso di salute.
L’identificazione della mutazione consente di pianificare un follow-up personalizzato, costruito sul livello di rischio individuale di ogni donna».
Percorsi di follow-up personalizzati
«Le donne con rischio genetico aumentato possono accedere a programmi di screening più sensibili, che prevedono l’integrazione della risonanza magnetica mammaria al percorso diagnostico tradizionale (mammografia ed ecografia). Questi programmi consentono una diagnosi precoce e una gestione più efficace del rischio».
Chirurgia di riduzione del rischio
«In alcuni casi, è possibile valutare anche opzioni chirurgiche preventive. Per le donne che lo desiderano esistono percorsi dedicati che includono la mastectomia profilattica e la ricostruzione mammaria, interventi che riducono significativamente il rischio di sviluppare un tumore al seno».
Le citazioni riportate sono tratte dall’intervista del dottor Francesco Valenti
Guarda il video e scopri di più sulla genetica del tumore al seno