Screening prenatale e falsi miti

Spesso, la gravidanza è accompagnata da un mix di emozioni. In particolare, durante il periodo di attesa potrebbero sopraggiungere momenti di ansia. Per alcune donne, l’ansia si manifesta nel dover effettuare uno screening  prenatale, test che identifica un rischio di anomalie cromosomiche prima della nascita. La paura è comprensibile, ma sfatiamo alcuni miti con l’aiuto della Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo, Aiuto Dirigente dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X.

5 miti sullo screening prenatale

 

“È sempre necessario effettuare uno screening  prenatale”

Alcuni test, come ad esempio l’ecografia e lo screening del siero materno, possono essere effettuati da tutte le donne in attesa. Ma, se si ha più di 35 anni, se l’ecografia e gli esami del sangue presentano valori alterati o se si ha una storia familiare di difetti congeniti alla nascita o disordini cromosomici, la gravidanza può essere considerata ad alto rischio ed è, quindi, consigliabile procedere con  lo screening prenatale o esami invasivi. “È importante – spiega la Dott.ssa Dell’Avanzo – fare  un “counseling” prenatale durante il primo trimestre di gravidanza  così che la coppia scelga consapevolmente l’indagine invasiva o non secondo la propria etica”

 “Tutti gli screening sono invasivi”

Alcuni test prenatali, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono invasivi e, se vengono effettuati ,esiste un rischio di aborto spontaneo (1%). Ma, grazie ai test più recenti e, non invasivi, molte donne non sentiranno il bisogno di eseguirli. Le nuove tecnologie, infatti, permettono di individuare il rischio presunto di anomalie cromosomiche semplicemente con il prelievo di sangue materno. Meglio se tale prelievo è accompagnato contemporaneamente da un ecografia. Attualmente, lo screening prenatale identifica gravidanze a rischio per il numero dei cromosomi, come ad esempio: trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21 (Sindrome di Down) e disordini della differenziazione sessuale (esempio sindrome di Turner). “In futuro – aggiunge la Dott.ssa Dell’Avanzo – ci auguriamo che con un semplice prelievo ematico si possa ottenere il cariotipo“.

“Tutte le anomalie cromosomiche portano alla malattia”

Non tutte le anomalie sono gravi come la trisomia 13 o la trisomia 18. Tutti gli individui, infatti, presentano delle varianti all’interno del proprio patrimonio genetico e cromosomico. Alcune di queste variazioni, comunque, potrebbero incrementare il rischio di avere particolari anomalie. “Non tutte le anomalie cromosomiche portano a gravi malattie. Ad esempio – spiega la Dott.ssa – la Sindrome di Turner (45XO) non sempre comporta gravi deficit intellettivi.”

“Un risultato negativo significa un bambino sano”

No, i test di oggi sono più precisi e in grado di individuare più anomalie rispetto al passato, ma alcuni disordini potrebbero non essere rilevati. La Detection Rate per quanto riguarda la Sindrome di Down mediante il test del Dna è intorno al 99%. “I test statistici – aggiunge la Dott.ssa –  hanno tutti un rischio di falsi positivi e falsi negativi”

“Il risultato di un test statistico può aiutare a scegliere”

L’informazione di un test statistico (sia Bi test o Test al Dna) può aiutare a gestire la gravidanza con la coppia. Per esempio, se il test per la ricerca del rischio inerente alla Sindrome di Down risulta elevato, il medico consulente offrirà alla coppia l’opzione di sottoporsi ad esami  invasivi.   Tutto questo può spaventare una futura mamma, ma la prevenzione è importante e ,le informazioni più corrette possibili, possono aiutare a scegliere un percorso personalizzato per i futuri genitori.