Diagnosi prenatale, cosa c’è da sapere?

La diagnosi prenatale, che include esami di screening e test diagnostici, può fornire informazioni sullo stato di salute del tuo bambino.

È importante, però, capire quali sono le possibili opzioni per ottenere informazioni dettagliate sulla salute del futuro neonato.

Quali sono i test?

Vediamo insieme alla Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X, quali sono i possibili test di diagnosi prenatale:

 

Esami di screening

Lo screening prenatale rileva se il bambino ha più o meno probabilità di sviluppare possibili difetti cromosomici. Questi test includono esami del sangue, ecografia (ad esempio il Bitest), test del DNA fetale libero circolante (NIPT). I test di screening prenatale vengono eseguiti, generalmente, durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza, ma non garantiscono una diagnosi certa e definitiva. In caso di risultato a rischio (positivo) è bene rivolgersi al proprio ginecologo curante per discutere dei possibili e ulteriori esami da eseguire successivamente. Importante è il counseling da seguire con la coppia all’inizio della gravidanza. “Meglio affidarsi – aggiunge la Dott.ssa Dell’Avanzo – ad un consulto pregravidico. A volte, infatti, nelle famiglie esistono malattie ereditarie, come cardiopatie, fibrosi cistica, sordità e così via, che necessitano di un counseling preconcezionale con genetista e ginecologo.”  

Test di screening del primo trimestre

Durante il primo trimestre, dopo il colloquio con il ginecologo, è possibile eseguire un esame del sangue per dosare analiti PAPP-A e Free B-hCG e un’ecografia per misurare lo spessore retronucale del feto (translucenza nucale o NIPT). Questo test prende il nome di Bitest o Ultrasceen. L’elaborazione combinata del dato biochimico (sangue) ed ecografico (translucenza nucale) permette di ottenere una stima del rischio di trisomia 13, 18 e 21. “In presenza di Sindrome di Down e di altre condizioni, come ad esempio cardiopatie, – spiega la Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo – la translucenza nucale può, infatti, risultare aumentata”. L’attendibilità del test è del 90%. Ciò significa che il Bitest ha la capacità di identificare il 90% dei feti affetti da patologia.  

Il test del DNA fetale libero circolante o NIPT

Questo sofisticato esame del sangue esamina il DNA del feto circolante nel sangue materno (CFDNA). Il test è finalizzato alla diagnosi di alcune patologie dei cromosomi numeriche, tra cui la Sindrome di Down. Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto (presenza/assenza del cromosoma Y). L’esame viene consigliato se l’età (più di 35 anni), la storia familiare e quella clinica suggeriscono un incremento delle possibilità di avere bambini affetti da anomalie cromosomiche, oppure su richiesta della coppia dopo previo counseling, ma potrebbe anche essere indicato nel caso in cui altri esami di screening, come la translucenza nucale, indichino la presenza di un possibile rischio per il feto. L’attendibilità del test è del 99%.  

Test diagnostici

Se l’esame di screening (Bitest o il test del DNA fetale libero circolante) indicano un rischio aumentato per trisomina 21, 18 e 13, è possibile prendere in considerazione la possibilità di svolgere altri esami più invasivi come la villocentesi (durante la quale viene prelevato un campione di placenta) o l’amniocentesi (durante il quale viene prelevato un campione di liquido amniotico). Questi esami presentano un lieve rischio di aborto spontaneo (circa l’1%)

Gli esami di screening prenatale, invasivi e non, per la rilevazione di anomalie cromosomiche fetali sono opzionali.

“È importante – continua la Dott.ssa Dell’Avanzo – informarsi riguardo i rischi e fare una scelta ragionata. La decisione di quali esami svolgere deve essere presa consapevolmente della coppia secondo la propria etica ed è fondamentale che il medico informi la coppia con dati scientifici”.

Quali domande porsi?

Prima di proseguire con la diagnosi prenatale, considera i seguenti quesiti.

  • Perché eseguire i test?

Risultati negativi potrebbero ridurre l’ansia. D’altro canto, risultati positivi potrebbero aiutare a pianificare in anticipo esami successivi.

  • Il risultato condizionerà la tua assistenza prenatale?

Alcuni test rilevano condizioni fetali che possono essere trattate durante la gravidanza. In alcuni casi preparano la coppia ad esami aggiuntivi.

  • Quanto sono accurati i risultati?

I test di diagnosi prenatale non sono perfetti. Il numero dei risultati poco accurati, conosciuti come falsi-negativi o falsi-positivi, variano da test a test.

  • Quali sono i rischi?

Confronta i rischi di specifici test (ansia, dolore e possibile aborto spontaneo) con l’importanza delle informazioni che acquisirai.

La decisione è tua

I test di diagnosi prenatale possono fornire risultati che influenzeranno il corso dell’assistenza prenatale. È necessario, quindi, ricordare che alcuni test di screening necessitano di attente decisioni personali. Infine, la decisione di sottoporsi o meno a tali test spetta solo a te.

Discuti dei rischi e dei benefici con il tuo ginecologo di fiducia e prenditi tutto il tempo necessario per valutare le diverse opzioni e prendere la migliore decisione per te e il tuo bambino.

“Ricorda – conclude la Dott.ssa Dell’Avanzo – che il counseling prenatale è un passaggio fondamentale per prepararsi nel migliore dei modi all’evento della nascita”

 

Screening prenatale e falsi miti

Spesso, la gravidanza è accompagnata da un mix di emozioni. In particolare, durante il periodo di attesa potrebbero sopraggiungere momenti di ansia. Per alcune donne, l’ansia si manifesta nel dover effettuare uno screening  prenatale, test che identifica un rischio di anomalie cromosomiche prima della nascita. La paura è comprensibile, ma sfatiamo alcuni miti con l’aiuto della Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo, Aiuto Dirigente dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X.

5 miti sullo screening prenatale

 

“È sempre necessario effettuare uno screening  prenatale”

Alcuni test, come ad esempio l’ecografia e lo screening del siero materno, possono essere effettuati da tutte le donne in attesa. Ma, se si ha più di 35 anni, se l’ecografia e gli esami del sangue presentano valori alterati o se si ha una storia familiare di difetti congeniti alla nascita o disordini cromosomici, la gravidanza può essere considerata ad alto rischio ed è, quindi, consigliabile procedere con  lo screening prenatale o esami invasivi. “È importante – spiega la Dott.ssa Dell’Avanzo – fare  un “counseling” prenatale durante il primo trimestre di gravidanza  così che la coppia scelga consapevolmente l’indagine invasiva o non secondo la propria etica”

 “Tutti gli screening sono invasivi”

Alcuni test prenatali, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono invasivi e, se vengono effettuati ,esiste un rischio di aborto spontaneo (1%). Ma, grazie ai test più recenti e, non invasivi, molte donne non sentiranno il bisogno di eseguirli. Le nuove tecnologie, infatti, permettono di individuare il rischio presunto di anomalie cromosomiche semplicemente con il prelievo di sangue materno. Meglio se tale prelievo è accompagnato contemporaneamente da un ecografia. Attualmente, lo screening prenatale identifica gravidanze a rischio per il numero dei cromosomi, come ad esempio: trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21 (Sindrome di Down) e disordini della differenziazione sessuale (esempio sindrome di Turner). “In futuro – aggiunge la Dott.ssa Dell’Avanzo – ci auguriamo che con un semplice prelievo ematico si possa ottenere il cariotipo“.

“Tutte le anomalie cromosomiche portano alla malattia”

Non tutte le anomalie sono gravi come la trisomia 13 o la trisomia 18. Tutti gli individui, infatti, presentano delle varianti all’interno del proprio patrimonio genetico e cromosomico. Alcune di queste variazioni, comunque, potrebbero incrementare il rischio di avere particolari anomalie. “Non tutte le anomalie cromosomiche portano a gravi malattie. Ad esempio – spiega la Dott.ssa – la Sindrome di Turner (45XO) non sempre comporta gravi deficit intellettivi.”

“Un risultato negativo significa un bambino sano”

No, i test di oggi sono più precisi e in grado di individuare più anomalie rispetto al passato, ma alcuni disordini potrebbero non essere rilevati. La Detection Rate per quanto riguarda la Sindrome di Down mediante il test del Dna è intorno al 99%. “I test statistici – aggiunge la Dott.ssa –  hanno tutti un rischio di falsi positivi e falsi negativi”

“Il risultato di un test statistico può aiutare a scegliere”

L’informazione di un test statistico (sia Bi test o Test al Dna) può aiutare a gestire la gravidanza con la coppia. Per esempio, se il test per la ricerca del rischio inerente alla Sindrome di Down risulta elevato, il medico consulente offrirà alla coppia l’opzione di sottoporsi ad esami  invasivi.   Tutto questo può spaventare una futura mamma, ma la prevenzione è importante e ,le informazioni più corrette possibili, possono aiutare a scegliere un percorso personalizzato per i futuri genitori.