Diagnosi prenatale, cosa c’è da sapere?

La diagnosi prenatale, che include esami di screening e test diagnostici, può fornire informazioni sullo stato di salute del tuo bambino.

È importante, però, capire quali sono le possibili opzioni per ottenere informazioni dettagliate sulla salute del futuro neonato.

Quali sono i test?

Vediamo insieme alla Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X, quali sono i possibili test di diagnosi prenatale:

 

Esami di screening

Lo screening prenatale rileva se il bambino ha più o meno probabilità di sviluppare possibili difetti cromosomici. Questi test includono esami del sangue, ecografia (ad esempio il Bitest), test del DNA fetale libero circolante (NIPT). I test di screening prenatale vengono eseguiti, generalmente, durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza, ma non garantiscono una diagnosi certa e definitiva. In caso di risultato a rischio (positivo) è bene rivolgersi al proprio ginecologo curante per discutere dei possibili e ulteriori esami da eseguire successivamente. Importante è il counseling da seguire con la coppia all’inizio della gravidanza. “Meglio affidarsi – aggiunge la Dott.ssa Dell’Avanzo – ad un consulto pregravidico. A volte, infatti, nelle famiglie esistono malattie ereditarie, come cardiopatie, fibrosi cistica, sordità e così via, che necessitano di un counseling preconcezionale con genetista e ginecologo.”  

Test di screening del primo trimestre

Durante il primo trimestre, dopo il colloquio con il ginecologo, è possibile eseguire un esame del sangue per dosare analiti PAPP-A e Free B-hCG e un’ecografia per misurare lo spessore retronucale del feto (translucenza nucale o NIPT). Questo test prende il nome di Bitest o Ultrasceen. L’elaborazione combinata del dato biochimico (sangue) ed ecografico (translucenza nucale) permette di ottenere una stima del rischio di trisomia 13, 18 e 21. “In presenza di Sindrome di Down e di altre condizioni, come ad esempio cardiopatie, – spiega la Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo – la translucenza nucale può, infatti, risultare aumentata”. L’attendibilità del test è del 90%. Ciò significa che il Bitest ha la capacità di identificare il 90% dei feti affetti da patologia.  

Il test del DNA fetale libero circolante o NIPT

Questo sofisticato esame del sangue esamina il DNA del feto circolante nel sangue materno (CFDNA). Il test è finalizzato alla diagnosi di alcune patologie dei cromosomi numeriche, tra cui la Sindrome di Down. Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto (presenza/assenza del cromosoma Y). L’esame viene consigliato se l’età (più di 35 anni), la storia familiare e quella clinica suggeriscono un incremento delle possibilità di avere bambini affetti da anomalie cromosomiche, oppure su richiesta della coppia dopo previo counseling, ma potrebbe anche essere indicato nel caso in cui altri esami di screening, come la translucenza nucale, indichino la presenza di un possibile rischio per il feto. L’attendibilità del test è del 99%.  

Test diagnostici

Se l’esame di screening (Bitest o il test del DNA fetale libero circolante) indicano un rischio aumentato per trisomina 21, 18 e 13, è possibile prendere in considerazione la possibilità di svolgere altri esami più invasivi come la villocentesi (durante la quale viene prelevato un campione di placenta) o l’amniocentesi (durante il quale viene prelevato un campione di liquido amniotico). Questi esami presentano un lieve rischio di aborto spontaneo (circa l’1%)

Gli esami di screening prenatale, invasivi e non, per la rilevazione di anomalie cromosomiche fetali sono opzionali.

“È importante – continua la Dott.ssa Dell’Avanzo – informarsi riguardo i rischi e fare una scelta ragionata. La decisione di quali esami svolgere deve essere presa consapevolmente della coppia secondo la propria etica ed è fondamentale che il medico informi la coppia con dati scientifici”.

Quali domande porsi?

Prima di proseguire con la diagnosi prenatale, considera i seguenti quesiti.

  • Perché eseguire i test?

Risultati negativi potrebbero ridurre l’ansia. D’altro canto, risultati positivi potrebbero aiutare a pianificare in anticipo esami successivi.

  • Il risultato condizionerà la tua assistenza prenatale?

Alcuni test rilevano condizioni fetali che possono essere trattate durante la gravidanza. In alcuni casi preparano la coppia ad esami aggiuntivi.

  • Quanto sono accurati i risultati?

I test di diagnosi prenatale non sono perfetti. Il numero dei risultati poco accurati, conosciuti come falsi-negativi o falsi-positivi, variano da test a test.

  • Quali sono i rischi?

Confronta i rischi di specifici test (ansia, dolore e possibile aborto spontaneo) con l’importanza delle informazioni che acquisirai.

La decisione è tua

I test di diagnosi prenatale possono fornire risultati che influenzeranno il corso dell’assistenza prenatale. È necessario, quindi, ricordare che alcuni test di screening necessitano di attente decisioni personali. Infine, la decisione di sottoporsi o meno a tali test spetta solo a te.

Discuti dei rischi e dei benefici con il tuo ginecologo di fiducia e prenditi tutto il tempo necessario per valutare le diverse opzioni e prendere la migliore decisione per te e il tuo bambino.

“Ricorda – conclude la Dott.ssa Dell’Avanzo – che il counseling prenatale è un passaggio fondamentale per prepararsi nel migliore dei modi all’evento della nascita”

 

Gravidanza gemellare, cosa comporta per la mamma?

Aspettare un figlio è una notizia che provoca emozioni molto forti in una donna, sapere di essere incinta di due gemelli (o più) può essere particolarmente sconvolgente. Una gravidanza gemellare merita maggior attenzione, proviamo a scoprire cosa comporta insieme alla Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X.

Gemelli identici o no?

“Una gravidanza gemellare – spiega la Dott.ssa Dell’Avanzo – può essere frutto del caso oppure essere causata da precisi fattori, come l’ereditarietà da parte materna, l’età della madre o tecniche di fecondazione assistita”. Nel nostro Paese la nascita dei gemelli è in aumento in quanto si ricorre più frequentemente a procedure di fecondazione in vitro. Si parla di gravidanza gemellare dizigotica o bicoriale (la più frequente) quando due ovuli separati sono fecondati da due spermatozoi diversi. Ogni feto ha la propria placenta e il proprio sacco amniotico (gravidanza bicoriale e biamniotica). Nella gravidanza gemellare bicoriale biamniotica, i gemelli hanno un diverso patrimonio genetico e hanno due placente separate. Possono nascere due maschi, due femmine o un maschio e una femmina e fisicamente non saranno uguali. In questo caso, si parla di gemelli non identici. La gravidanza gemellare monozigotica o monocoriale, invece, si instaura quando un ovulo viene fecondato da un solo spermatozoo, ma si divide in due zigoti distinti, da cui si formeranno due embrioni separati. I cosiddetti gemelli identici hanno in genere un proprio sacco amniotico e un proprio cordone ombelicale, ma condividono la placenta. Avranno lo stesso sesso e presenteranno tratti fisici molto simili. La gravidanza gemellare monocoriale può essere biamniotica, per cui i gemelli sono contenuti in due sacchi separati o, raramente, monoamniotica, per cui i gemelli sono contenuti nello stesso sacco. La gravidanza gemellare monocoriale biamniotica è una condizione di rischio per alcune complicanze (come la trasfusione feto-fetale) che richiedono una sorveglianza ecografica (controlli bisettimanali a partire dalla 15esima settimana in poi) e talora un trattamento in utero (laser).

Come procede la gravidanza gemellare?

“La gravidanza gemellare – continua la dottoressa – deve essere seguita con controlli maggiori rispetto alla gravidanza singola. In genere, è durante l’ecografia del primo trimestre che una donna scopre di aspettare due gemelli (o più), anche se l’individuazione può essere precedente. Già alla 12a settimana è possibile sapere se si tratta di gemelli dizigoti o monozigoti”. È importante distinguere se la gravidanza è gemellare bicoriale o monocoriale perché la gestione successiva è differente. “La gravidanza gemellare monocoriale – spiega la Dott.ssa Dell’Avanzo- in considerazione del rischio elevato di complicanze, deve essere monitorata con controlli ecografici seriali bisettimanali. L’ecografia – aggiunge la dottoressa – è l’unica tecnica che disponiamo attualmente per verificare se insorgono complicanze come la trasfusione feto-fetale che necessita un trattamento laser in utero“. È possibile, quindi, che si rendano necessari controlli più frequenti per monitorare la crescita dei feti. Importante è affidarsi al ginecologo di fiducia per i controlli necessari o, qualora fosse necessario ai centri di riferimento soprattutto per le gravidanze monocoriali.

Eventuali complicazioni

Le donne che affrontano una gravidanza gemellare corrono un rischio maggiore di ipertensione o pressione elevata. Se questa è associata alla presenza di proteine nelle urine, si parla di pre-eclampsia, una condizione da non sottovalutare per tutelare il benessere di mamma e bambino. Difficilmente le gravidanze gemellari arrivano alla data presunta del parto. Il parto pretermine è più frequente nelle gravidanze gemellari rispetto alle gravidanze singole. A seconda della settimana in cui si avvia il travaglio o si rende necessario il parto per altre complicazioni, mamma e bambini necessiteranno di cure specifiche o assistenza neonatale nei reparti specializzati.

Parto naturale o cesareo?

Nella maggior parte dei casi, il parto avviene tramite taglio cesareo, anche se è possibile affrontare il parto naturale, ammesso che il primo bambino sia in presentazione cefalica e dunque a testa in giù. È anche possibile, qualora si inizi il parto naturale, che si debba passare al taglio cesareo, se insorgono complicazioni. Questa evenienza è comunque presente anche nelle gravidanze singole. Scoprire di aspettare due gemelli può destare sgomento e preoccupazione, soprattutto nelle fasi iniziali della gravidanza. Fare riferimento al ginecologo, condividendo con lui dubbi ed emozioni, è importante per affrontare la gravidanza gemellare in maniera serena e sicura.

Premenopausa e menopausa, come prepararsi

La menopausa viene riconosciuta da tutte le donne per la cessazione del flusso mestruale, ma in realtà – come spiega il dottor Gianalfredo Franzoni, medico dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia in Humanitas San Pio X – dietro questa manifestazione c’è la repentina caduta degli ormoni femminili. “I disturbi sono tantissimi proprio perché gli ormoni per una donna sono così importanti che in tutte le fasi della vita – menopausa inclusa – i cambiamenti ormonali causano delle vere e proprie malattie”, spiega il dottore.

Con quali sintomi si manifesta la menopausa?

I sintomi più evidenti – forse perché più visibili anche all’esterno, nella vita di relazione – sono i cambiamenti del tono dell’umore e del carattere. Vi sono poi manifestazioni più nascoste sul sistema scheletrico, sul sistema cardiovascolare, sulla pelle e sulla zona vaginale. Questa sintomatologia comporta una caduta inaspettata per il benessere femminile che sebbene non sia per tutte le donne della stessa entità, per alcune è davvero drammatica. L’approfondimento del medico all’interno del video

Come prepararsi alla menopausa?

È molto importante che una donna nel corso della premenopausa inizi a valutare i cambiamenti che indicano che si sta avvicinando questo delicato momento. Intervenire in premenopausa con le terapie che consentono di limitare i cambiamenti negativi caratteristici della menopausa, può aiutare le donne a cambiare nella maniera più fisiologica possibile. Come precisa il dottor Gianalfredo Franzoni: “Sono disponibili non solo terapie ormonali e dunque impegnative sotto il profilo farmacologico, ma anche terapie che utilizzando integratori, consentono di rallentare l’invecchiamento cerebrale, l’invecchiamento cutaneo e quello sistemico”. Gli approfondimenti all’interno del video
 

Si può viaggiare in gravidanza? I nostri consigli

Sì, si può viaggiare in gravidanza, ma non senza i dovuti accorgimenti. Vediamo quali insieme al Dott. Alessandro Bulfoni, Responsabile dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X.

Viaggiare in sicurezza

“Gli spostamenti – spiega il Dott. Bulfoni – possono richiedere maggiore accortezza, ma non sono controindicati, soprattutto se la gravidanza ha un andamento fisiologico”. È consigliabile informare le persone più care dei propri spostamenti. Se si parte per un periodo un po’ più lungo, soprattutto se distante da casa, è bene portare con sé la documentazione relativa alla gravidanza e informarsi circa la vicinanza di strutture ospedaliere adeguate. Se si viaggia all’estero, è consigliabile informarsi circa il funzionamento del sistema sanitario. “È consigliato effettuare un esame clinico presso il ginecologo curante poco prima di partire – continua il medico – in modo da verificare all’ultimo il benessere materno fetale e non trovarsi in difficolta’ una volta partiti”.

Automobile, treno o aereo?

Se si viaggia in automobile, è bene indossare le cinture di sicurezza, avendo cura a porle bene sopra e sotto il pancione; la cintura non rappresenta un rischio per il nascituro. Se il viaggio si preannuncia lungo, sarà necessario fermarsi almeno ogni paio d’ore per sgranchirsi le gambe, andare in bagno e prendere un po’ d’aria. Le donne incinta, se a proprio agio, possono guidare per tutta la durata della gravidanza. Anche viaggiare in aereo, per brevi tratte, non presenta grandi controindicazioni. I viaggi lunghi invece aumentano il rischio di trombosi venosa profonda, pertanto, prima di pianificarne uno, è assolutamente necessario parlarne con il proprio ginecologo. È importante controllare le indicazioni di viaggio della compagnia aerea: la maggior parte non accetta a bordo donne incinta dalla 34a settimana. Prima di affrontare un viaggio aereo è bene anche chiedere al proprio ginecologo un certificato di idoneità al viaggio, con indicata la data presunta del parto, richiesta da molte compagnie aeree. È consigliabile poi prenotare un posto lato corridoio, in modo da affrontare in maniera più semplice gli spostamenti (soprattutto se si ha il pancione) e per potersi alzare a fare due passi mentre si è in volo, anche solo per andare in bagno. “Sarebbe meglio – spiega il medico – associare sempre un assicurazione sul viaggio così d poter richiedere il rimborso nel caso in cui la paziente, per motivi medici, non riuscisse a partire”. Nel caso di un viaggio in treno è consigliabile scegliere un posto comodo e alzarsi di tanto in tanto per sgranchirsi le gambe. Prima di progettare o affrontare un viaggio, è bene comunque parlarne con il proprio ginecologo. Questi suggerirà le dovute attenzioni, alla luce dell’andamento della gravidanza, e consiglierà tutte le precauzioni da adottare per viaggiare serenamente e in sicurezza.