Screening prenatale e 5 falsi miti

Spesso, la gravidanza è accompagnata da un mix di emozioni. In particolare, durante il periodo di attesa potrebbero sopraggiungere momenti di ansia.

Per alcune donne, l’ansia si manifesta nel dover effettuare uno screening  prenatale, test che identifica un rischio di anomalie cromosomiche prima della nascita.

La paura è comprensibile, ma sfatiamo alcuni miti con l’aiuto della Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo, Aiuto Dirigente dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X.

5 miti sullo screening prenatale

“È sempre necessario effettuare uno screening  prenatale”

Alcuni test, come ad esempio l’ecografia e lo screening del siero materno, possono essere effettuati da tutte le donne in attesa.

Ma, se si ha più di 35 anni, se l’ecografias li esami del sangue presentano valori alterati o se si ha una storia familiare di difetti congeniti alla nascita ,disordini cromosomici, la gravidanza può essere considerata ad alto rischio ed è, quindi, consigliabile procedere con  i test  di screening o esami invasivi.

E’ importante fare  un “ counseling” prenatale  o, durante il primo trimestre di gravidanza  perche ‘ la coppia scelga consapevolmente  l’indagine invasiva o non secondo la propria etica .

“Tutti gli screening sono invasivi”

Alcuni test prenatali, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono invasivi e, se vengono effettuati ,esiste un rischio di aborto spontaneo (1%). Ma, grazie ai test più recenti e ,non invasivi, molte donne non  sentiranno il bisogno di eseguirli.

Le nuove tecnologie, infatti, permettono di individuare  il rischio presunto  di anomalie cromosomiche semplicemente  con il prelievo di sangue materno. Meglio se tale prelievo e’ accompagnato da un ecografia contemporaneamente.

Attualmente, lo screening identifica gravidanze a rischio per il numero dei cromosomi es: trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21 (Sindrome di Down) e disordini della differenziazione sessuale (esempio sindrome di  Turner).

In futuro ci auguriamo che  con un semplice prelievo ematico si possa avere il cariotipo.

“Tutte le anomalie cromosomiche portano alla malattia “

Non tutte le anomalie sono gravi come la trisomia 13 o la trisomia 18.

Tutti gli individui, infatti, presentano delle varianti all’interno del proprio patrimonio genetico e cromosomico. Alcune di queste variazioni , comunque, potrebbero incrementare il rischio di avere  particolari anomalie.

Non tutte le anomalie cromosomiche  portano a gravi malattie .

Ad esempio la Sindrome di Turner(45XO)  non sempre comporta  grave deficit intellettivi.

 

 

 

“Un risultato negativo significa un bambino sano”

No

I test di oggi sono più precisi e in grado di individuare più anomalie rispetto al passato, ma alcuni disordini potrebbero non essere rilevati.

La Detection  Rate  per quanto riguarda  la Sindrome di Down  mediante il test al Dna  è intorno al 99%

I test statistici  hanno tutti un rischio di falsi positivi e falsi negativi.

 

 

 

“Il risultato di un test statistico può aiutare a scegliere”

L’informazione di un  test statistico ( sia Bi  test  o Test al Dna) può aiutare a gestire la gravidanza con la coppia.

Per esempio, se il test per la  ricerca  del rischio  inerente  alla Sindrome di Down risulta elevato, Il medico consulentando la coppia  offrira’ loro  l’opsione degli esami  invasivi.

 

Tutto questo può spaventare una futura mamma, ma la prevenzione è importante e ,le informazioni piu corrette  posssibili ,possono aiutare a scegliere un percorso  personalizzato per la futura  coppia .